Info_Rare, uno strumento gratuito di assistenza online promosso da Fondazione Telethon, può fare la differenza

Questo mese vorremo farvi conoscere un servizio molto importante della Fondazione: il servizio Info_Rare.

Nel mondo delle malattie genetiche rare, l’accesso a informazioni chiare, affidabili e aggiornate rappresenta una delle sfide più grandi per pazienti e familiari. La diagnosi di una condizione rara spesso lascia le persone disorientate, sommerse da termini difficili da capire, poca chiarezza sui percorsi di cura e la sensazione di essere lasciati soli. È proprio in momenti come questi che un servizio come Info_Rare, uno strumento gratuito di assistenza online promosso da Fondazione Telethon, può fare la differenza.

L’iniziativa si fonda su un obiettivo preciso: rendere accessibile a tutti un’informazione scientifica di qualità, ponendola al servizio delle persone con malattia rara e dei loro caregiver.
A rispondere alle richieste di chiarimento non è un sistema automatizzato impersonale, ma due medici genetisti esperti – la dottoressa Giulia e la dottoressa Vera – che mettono a disposizione la loro esperienza clinica e il loro linguaggio semplice per guidare le persone nel labirinto delle malattie genetiche rare.

Il valore aggiunto di Info_Rare non sta soltanto nella sua gratuità, ma nella sua natura profondamente umana. Non si limita a fornire dati o link, ma costruisce una relazione empatica e competente, aiutando a comprendere, ad esempio, cosa significhi davvero una diagnosi genetica, a quali specialisti rivolgersi, come accedere a studi clinici o mettersi in contatto con associazioni di pazienti.

“Sono soprattutto mamme a contattarci – spiega Vera medico genetista di Fondazione Telethon.
La via telematica può sembrare fredda all’inizio, ma riusciamo lo stesso a instaurare un dialogo con chi ci contatta: per quanto inviate con un modulo on line, le loro sono sempre richieste dolorose, da maneggiare con cura. Le risposte più difficili da dare sono quelle su malattie progressive e prive di opzioni terapeutiche. Anche di fronte all’assenza di risultati concreti, però, sono sempre di più le persone che nonostante tutto credono nelle potenzialità della ricerca scientifica”.

In un panorama dove i riferimenti spesso mancano, Info_Rare non si sostituisce alla consulenza genetica, ma diventa un primo passo fondamentale per orientarsi e non sentirsi soli.
Info_Rare non formula diagnosi, non indica terapie e non entra nel merito delle scelte cliniche individuali. È, piuttosto, un servizio di orientamento che aiuta a comprendere dove cercare, a quali fonti affidarsi, e come porre le domande giuste ai professionisti della salute. Proprio per questo, è uno strumento di autodeterminazione e consapevolezza.

Un aspetto ancora più prezioso di Info_Rare è la sua capacità di creare connessioni significative. Quando possibile, il servizio mette in contatto le persone con la Associazioni di pazienti, se esistenti. In assenza di Associazioni specifiche, favorisce l’incontro tra persone che condividono la stessa patologia e che hanno contattato il servizio nel corso degli anni, creando così una rete di supporto tra pari. Tutto ciò rende Info_Rare unico nel suo genere: non si limita a fornire informazioni, ma aiuta a superare la sensazione di solitudine che spesso accompagna chi affronta una diagnosi di malattia genetica rara. In un mondo in cui ci si può sentire isolati, questa rete di contatti e di condivisione rappresenta un valore inestimabile, offrendo conforto, solidarietà e un senso di comunità.

Un ultimo aspetto centrale del servizio è il rispetto assoluto della privacy: i dati raccolti vengono trattati nel pieno rispetto della normativa europea sulla protezione dei dati personali e non vengono mai utilizzati a fini commerciali. Il contatto avviene via e-mail, con risposte generalmente fornite in media entro 5 giorni lavorativi.
Nel tempo la complessità delle richieste e quindi il tempo necessario per elaborare risposte esaurienti, sono cresciuti: secondo la genetista «questo dipende anche dal fatto che ormai in rete ci sono molte fonti disponibili, anche di qualità, quindi molti sono in grado di trovare autonomamente le informazioni di base sulla malattia di loro interesse. Ci contattano invece quando vogliono approfondire o ricevono la diagnosi di una patologia rarissima su cui la conoscenza è scarsa: in questi casi possiamo aiutarli analizzando per loro la letteratura scientifica e fornendone una sintesi comprensibile. Con l’esplosione delle tecniche di sequenziamento di nuova generazione, come per esempio quelle impiegate dall’Istituto Telethon di Pozzuoli per il Programma malattie senza diagnosi, sono aumentati i casi in cui vengono individuate mutazioni così rare da essere uniche o comunque note solo in pochi individui al mondo».

In un’epoca in cui siamo sommersi da informazioni, ma spesso mancano quelle davvero utili, Info_Rare è un esempio di come la ricerca scientifica possa incontrare le persone, ascoltarle e accompagnarle. Non serve essere esperti per usare il servizio. Basta avere una domanda vera, un bisogno autentico, e affidarsi.

Puoi trovare tutte le informazioni e il modulo per inviare la tua domanda sul sito ufficiale di Fondazione Telethon: https://www.fondazionetelethon.it/info-rare/